Генетика Краевая детская больница Пермь

Генетик Специалист →

Медицинская генетика — диагностика наследственных и врождённых заболеваний.

Адрес
Пермь, ул. Баумана, д. 22
Телефон
(342) 221-53-82

Заболевания направления

Анэнцефалия и подобные пороки развития Q00

Анэнцефалия и подобные пороки развития (Q00) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] нервной си…

Энцефалоцеле Q01

Врожденный дефект развития нервной трубки.

Микроцефалия Q02

Микроцефа́лия (от греч. μικρός — маленький и κεφαλή — голова) — значительно (более чем на два стандартных отклонения от среднего) меньший, нежели в норме для э…

Врожденная гидроцефалия Q03

Врожденная гидроцефалия (Q03) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы» (Q00-Q07…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] мозга Q04

Другие врожденные аномалии [пороки развития] мозга (Q04) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития…

Spina bifida [неполное закрытие позвоночного канала] Q05

Рахисхизис или рахишиз (лат. rachischisis, от др.-греч. ῥάχις — «позвоночник» и σχίσις — «расщепление») — расщелины позвонков в менингоэнцефалоцеле, несмыкание…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] спинного мозга Q06

Другие врожденные аномалии [пороки развития] спинного мозга (Q06) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы Q07

Другие врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы (Q07) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [порок…

Врожденные аномалии [пороки развития] века, слезного аппарата и глазницы Q10

Врожденные аномалии [пороки развития] века, слезного аппарата и глазницы (Q10) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные ано…

Анофтальм, микрофтальм и макрофтальм Q11

Анофтальм, микрофтальм и макрофтальм (Q11) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] глаза, уха, …

Врожденные аномалии [пороки развития] хрусталика Q12

Врожденные аномалии [пороки развития] хрусталика (Q12) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] …

Врожденные аномалии [пороки развития] переднего сегмента глаза Q13

Врожденные аномалии [пороки развития] переднего сегмента глаза (Q13) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пор…

Врожденные аномалии [пороки развития] заднего сегмента глаза Q14

Врожденные аномалии [пороки развития] заднего сегмента глаза (Q14) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [порок…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] глаза Q15

Другие врожденные аномалии [пороки развития] глаза (Q15) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития…

Врожденные аномалии [пороки развития] уха, вызывающие нарушение слуха Q16

Врожденные аномалии [пороки развития] уха, вызывающие нарушение слуха (Q16) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномал…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] уха Q17

Другие врожденные аномалии [пороки развития] уха (Q17) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] …

Другие врожденные аномалии [пороки развития] лица и шеи Q18

Шаблон в проекте Викимедиа.

Врожденные аномалии [пороки развития] сердечных камер и соединений Q20

Врожденные аномалии [пороки развития] сердечных камер и соединений (Q20) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии …

Врожденные аномалии [пороки развития] сердечной перегородки Q21

Врожденные аномалии [пороки развития] сердечной перегородки (Q21) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки…

Врожденные аномалии [пороки развития] легочного и трехстворчатого клапанов Q22

Приобретённые поро́ки се́рдца, называемые также кла́панными поро́ками, — нарушение деятельности сердца, обусловленное морфологическими и/или функциональными из…

Врожденные аномалии [пороки развития] аортального и митрального клапанов Q23

Врожденные аномалии [пороки развития] аортального и митрального клапанов (Q23) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные ано…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] сердца Q24

Другие врожденные аномалии [пороки развития] сердца (Q24) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развити…

Врожденные аномалии [пороки развития] крупных артерий Q25

Лимфатическая мальформация (лимфангиома) — порок развития лимфатических сосудов (коллекторов). Морфологические изменения происходят на ранних стадиях эмбриоген…

Врожденные аномалии [пороки развития] крупных вен Q26

Лимфатическая мальформация (лимфангиома) — порок развития лимфатических сосудов (коллекторов). Морфологические изменения происходят на ранних стадиях эмбриоген…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] системы периферических сосудов Q27

Лимфатическая мальформация (лимфангиома) — порок развития лимфатических сосудов (коллекторов). Морфологические изменения происходят на ранних стадиях эмбриоген…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] системы кровообращения Q28

Лимфатическая мальформация (лимфангиома) — порок развития лимфатических сосудов (коллекторов). Морфологические изменения происходят на ранних стадиях эмбриоген…

Врожденные аномалии [пороки развития] носа Q30

Врожденные аномалии [пороки развития] носа (Q30) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалиии [пороки развития] орган…

Врожденные аномалии [пороки развития] гортани Q31

Врожденные аномалии [пороки развития] гортани (Q31) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалиии [пороки развития] ор…

Врожденные аномалии [пороки развития] трахеи и бронхов Q32

Врожденные аномалии [пороки развития] трахеи и бронхов (Q32) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалиии [пороки раз…

Врожденные аномалии [пороки развития] легкого Q33

Врожденные аномалии [пороки развития] легкого (Q33) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалиии [пороки развития] ор…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов дыхания Q34

Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов дыхания (Q34) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалиии [поро…

Расщелина неба [волчья пасть] Q35

Расщелина в средней части нёба.

Расщелина губы [заячья губа] Q36

Расще́лина нёба, или палатосхизис (palatoschisis),— разрыв, расщелина в средней части нёба, возникающая вследствие незаращения двух половин нёба или двух отрос…

Расщелина неба и губы [волчья пасть с заячьей губой] Q37

Расщелина в средней части нёба.

Другие врожденные аномалии [пороки развития] языка, рта и глотки Q38

Другие врожденные аномалии [пороки развития] языка, рта и глотки (Q38) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аном…

Врожденные аномалии [пороки развития] пищевода Q39

Врожденные аномалии [пороки развития] пищевода (Q39) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аномалии [пороки разви…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] верхней части пищеварительного тракта Q40

Другие врожденные аномалии [пороки развития] верхней части пищеварительного тракта (Q40) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Друг…

Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз тонкого кишечника Q41

Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз тонкого кишечника (Q41) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аномалии [п…

Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз толстого кишечника Q42

Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз толстого кишечника (Q42) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аномалии […

Другие врожденные аномалии [пороки развития] кишечника Q43

Другие врожденные аномалии [пороки развития] кишечника (Q43) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аномалии [поро…

Врожденные аномалии [пороки развития] желчного пузыря, желчных протоков и печени Q44

Врожденные аномалии [пороки развития] желчного пузыря, желчных протоков и печени (Q44) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов пищеварения Q45

Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов пищеварения (Q45) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аном…

Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок Q50

К аномалиям развития женских половых органов относят врождённые нарушения анатомического строения гениталий в виде незавершённого органогенеза, отклонения от в…

Врожденные аномалии [пороки развития] тела и шейки матки Q51

Врожденные аномалии [пороки развития] тела и шейки матки (Q51) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки ра…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] женских половых органов Q52

Другие врожденные аномалии [пороки развития] женских половых органов (Q52) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномали…

Неопущение яичка Q53

Неопущение яичка (Q53) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] половых органов» (Q50-Q56), клас…

Гипоспадия Q54

Гипоспади́я — врожденная аномалия анатомического строения пениса человека, при которой отверстие мочеиспускательного канала (меатус) может как находиться на св…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] мужских половых органов Q55

Другие врожденные аномалии [пороки развития] мужских половых органов (Q55) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномали…

Неопределенность пола и псевдогермафродитизм Q56

К аномалиям развития женских половых органов относят врождённые нарушения анатомического строения гениталий в виде незавершённого органогенеза, отклонения от в…

Агенезия и другие редукционные дефекты почки Q60

Агенезия и другие редукционные дефекты почки (Q60) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] моче…

Кистозная болезнь почек Q61

Кистозная болезнь почек (Q61) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы» (Q60-Q64…

Врожденные нарушения проходимости почечной лоханки и врожденные аномалии мочеточника Q62

Врожденные нарушения проходимости почечной лоханки и врожденные аномалии мочеточника (Q62) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Вр…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] почки Q63

Другие врожденные аномалии [пороки развития] почки (Q63) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы Q64

Другие врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы (Q64) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [порок…

Врожденные деформации бедра Q65

Врождённый вывих бедра (син. Дисплазия тазобедренного сустава) – это врождённая неполноценность сустава, обусловленная его неправильным развитием, которая може…

Врожденные деформации стопы Q66

Врожденные деформации стопы (Q66) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-м…

Врожденные костно-мышечные деформации головы, лица, позвоночника и грудной клетки Q67

Врожденные костно-мышечные деформации головы, лица, позвоночника и грудной клетки (Q67) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожд…

Другие врожденные костно-мышечные деформации Q68

Другие врожденные костно-мышечные деформации (Q68) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] и де…

Полидактилия Q69

Полидактили́я (др.-греч. πολύς — много + δάκτυλος — палец, синоним — многопалость), также известная как гипердактилия — порок развития, характеризующейся бо́ль…

Синдактилия Q70

Синдактили́я (лат. syndactylia; др.-греч. συν- — вместе, с + δάκτυλος — палец) — порок развития, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или непо…

Дефекты, укорачивающие верхнюю конечность Q71

Дефекты, укорачивающие верхнюю конечность (Q71) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] и дефор…

Дефекты, укорачивающие нижнюю конечность Q72

Дефекты, укорачивающие нижнюю конечность (Q72) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформ…

Дефекты, укорачивающие конечность неуточненную Q73

Дефекты, укорачивающие конечность неуточненную (Q73) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] и …

Другие врожденные аномалии [пороки развития] конечности (ей) Q74

Другие врожденные аномалии [пороки развития] конечности (ей) (Q74) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [порок…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] костей черепа и лица Q75

Другие врожденные аномалии [пороки развития] костей черепа и лица (Q75) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии […

Врожденные аномалии [пороки развития] позвоночника и костей грудной клетки Q76

Врожденные аномалии [пороки развития] позвоночника и костей грудной клетки (Q76) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные а…

Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника Q77

Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника (Q77) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные анома…

Другие остеохондродисплазии Q78

Другие остеохондродисплазии (Q78) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-м…

Врожденные аномалии [пороки развития] костно-мышечной системы, не классифицированные в других рубриках Q79

Врожденные аномалии [пороки развития] костно-мышечной системы, не классифицированные в других рубриках (Q79) — рубрика Международной классификации болезней (МК…

Врожденный ихтиоз Q80

Ихтиозы (от греч. ἰχθύς «рыба») — это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. Различают несколько клинических ф…

Буллезный эпидермолиз Q81

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых обол…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] кожи Q82

Другие врожденные аномалии [пороки развития] кожи (Q82) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аномалии [пороки ра…

Врожденные аномалии [пороки развития] молочной железы Q83

Амастия — патология внутриутробного развития плода, в результате развития которой человек рождается без одной или обеих молочных желёз. Амастия является редким…

Другие врожденные аномалии [пороки развития] наружных покровов Q84

Шаблон проекта Викимедиа.

Факоматозы, не классифицированные в других рубриках Q85

Факомато́зы (phacomatoses; греч. phakos — чечевица, родимое пятно + -ōma + -ōsis) — группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочет…

Синдромы врожденных аномалий [пороков развития], обусловленные известными экзогенными факторами, не классифицированные в других рубриках Q86

Шаблон проекта Викимедиа.

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем Q87

Синдром Бёрта — Хога — Дьюба (англ. Birt–Hogg–Dubé syndrome) — редко встречающееся аутосомно-доминантное генетическое заболевание, обусловленное мутацией в ген…

Другие врожденные аномалии [пороки развития], не классифицированные в других рубриках Q89

Другие врожденные аномалии [пороки развития], не классифицированные в других рубриках (Q89) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Д…

Синдром Дауна Q90

Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в кле…

Синдром Эдвардса и синдром Патау Q91

Синдром Эдвардса и синдром Патау (Q91) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других р…